TP HCM – Trường hợp của một thai nhi 20 tuần tuổi gần đây đã được phát hiện có bất thường ở thận. Sau khi thực hiện các xét nghiệm di truyền cần thiết, các bác sĩ đã đưa ra chẩn đoán rằng thai nhi này mắc phải bệnh thận đa nang do đột biến gene trội từ phía bố.

Mẹ của thai nhi, 35 tuổi và đang mang thai lần thứ hai, đã tiến hành khám thai trong ba tháng đầu mà không phát hiện ra bất thường nào. Tuy nhiên, đến tuần thứ 20 của thai kỳ, qua hình ảnh siêu âm, các bác sĩ đã phát hiện ra rằng thận của thai nhi có dấu hiệu bất thường. Kết quả chọc ối đã xác định rằng thai nhi bị đột biến gene trội PKD1 trên nhiễm sắc thể thường số 16, gây ra bệnh thận đa nang.

Bệnh thận đa nang được biết đến là một rối loạn di truyền, dẫn đến sự hình thành các nang (túi chứa dịch) bên trong thận. Theo thời gian, các nang này có xu hướng lớn dần, chèn ép và phá hủy mô thận khỏe mạnh. Điều này có thể gây suy giảm chức năng thận, hình thành sỏi thận, cao huyết áp, nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc ảnh hưởng đến các cơ quan lân cận như gan, tụy.

Đặc điểm di truyền trội của bệnh có nghĩa là chỉ cần bố hoặc mẹ mang gene đột biến, mỗi người con sinh ra sẽ có 50% nguy cơ mắc bệnh. Người mang gene có thể không biết mình mắc bệnh cho đến khi xuất hiện các triệu chứng ở tuổi trung niên.

Trong trường hợp này, bác sĩ đã ghi nhận được rằng sự đột biến gene gây bệnh đến từ phía bố. Người bố 38 tuổi, có nang to ở thận và đang điều trị tăng huyết áp trong hai năm gần đây nhưng không biết rằng những triệu chứng này có liên quan đến bệnh thận đa nang. Sau khi thai nhi được xác định có đột biến gene, người bố cũng tiến hành kiểm tra di truyền và nhận được kết quả tương tự.

Các bác sĩ đánh giá rằng bệnh di truyền này không gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi trong giai đoạn hiện tại, nhưng cần phải theo dõi sát các mốc phát triển của thai, đặc biệt là chức năng thận và lượng nước ối, để phòng ngừa thiểu ối.

Hiện tại, chưa có phương pháp nào có thể chữa khỏi bệnh thận đa nang. Việc chẩn đoán sớm trong thai kỳ cho phép các bác sĩ và gia đình có thể chuẩn bị kế hoạch quản lý bệnh ngay từ giai đoạn sơ sinh. Khi bé chào đời, sẽ cần được siêu âm thận để xác định số lượng, kích thước và vị trí của các nang, kết hợp với các xét nghiệm máu và nước tiểu để đánh giá chức năng thận và các chỉ số khác.

Bác sĩ cũng đưa ra lời khuyên cho người bố cần tuân thủ điều trị tăng huyết áp theo chỉ định của bác sĩ, tái khám định kỳ, duy trì chế độ ăn ít muối, tăng cường trái cây, rau củ, giữ cân nặng hợp lý, tập thể dục khoảng 30 phút mỗi ngày và hạn chế rượu bia.

Các cặp vợ chồng nên quan tâm đến việc sàng lọc bệnh thận đa nang trước khi mang thai hoặc trước sinh, đặc biệt là những gia đình có tiền sử mắc bệnh thận hoặc vợ/chồng tăng huyết áp không rõ nguyên nhân. Nếu phát hiện sớm người mang gene bệnh, bác sĩ có thể tư vấn chi tiết về bệnh và nguy cơ di truyền cho con.

Trong thế giới cấp cứu đột quỵ, nơi mỗi giây trôi qua đồng nghĩa với hàng vạn tế bào thần kinh bị tổn thương, sự sống và cái chết chỉ cách nhau bằng một quyết định. Đó là nơi Thạc sĩ, Bác sĩ Phan Ngọc Nhu – Trưởng khoa Điều trị Thần kinh – Đột quỵ Bán cấp, Trưởng ekip can thiệp mạch máu thần kinh, Trung tâm Đột quỵ – Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ đã chọn để cống hiến.

Bác sĩ Phan Ngọc Nhu tốt nghiệp Bác sĩ Đa khoa tại Trường Đại học Y Dược – Đại học Thái Nguyên năm 2012. Sau đó, bác sĩ tiếp tục theo đuổi con đường học vấn với mong muốn trở thành một bác sĩ cấp cứu có chuyên môn cao. Năm 2017, bác sĩ hoàn thành chương trình Thạc sĩ chuyên ngành Hồi sức cấp cứu tại Đại học Y Hà Nội.

Trong điều trị đột quỵ, đặc biệt là các ca tắc mạch lớn, dị dạng mạch não hay túi phình mạch máu não, can thiệp nội mạch thần kinh được coi là ‘chìa khóa vàng’ để cứu người bệnh. Và bác sĩ Phan Ngọc Nhu chính là một trong số rất ít người hội tụ cả ba yếu tố: kiến thức sâu, tay nghề vững và bản lĩnh thép.

Bác sĩ Nhu đã tiên phong triển khai và làm chủ nhiều kỹ thuật can thiệp mạch máu não hiện đại ngay tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ. Đặc biệt, với việc triển khai thành công kỹ thuật đặt stent chuyển hướng dòng chảy trong điều trị túi phình mạch máu não phức tạp, đã đánh dấu bước tiến quan trọng đưa Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ trở thành một trong những bệnh viện tuyến tỉnh đầu tiên làm chủ được kỹ thuật này.

Mỗi giây trôi qua đều là một cuộc chiến. Thực hiện kỹ thuật can thiệp mạch máu thần kinh không giống các lĩnh vực y khoa khác. Không có nhiều thời gian để cân nhắc, không có phép thử. Một giây chậm trễ, một thao tác thiếu chính xác, có thể khiến người bệnh mất đi cơ hội sống hoặc để lại các di chứng nặng nề mãi mãi.

Bác sĩ Nhu luôn giữ mình trong trạng thái sẵn sàng 24/24, bất kể ngày hay đêm, nắng mưa hay những ngày nghỉ lễ, Tết. Chỉ cần có cuộc gọi khẩn, bác sĩ lập tức có mặt tại Bệnh viện, dẫn đầu ekip lao vào phòng can thiệp với tất cả sự tập trung, sáng suốt và tinh thần trách nhiệm cao nhất.

Với sự dẫn dắt của ThS.BS Phan Ngọc Nhu trong nhiều năm qua, ekip đã giúp hàng nghìn người bệnh tránh được nguy cơ di chứng sau đột quỵ, giữ lại một cuộc sống chất lượng và những hy vọng tưởng chừng đã vụt tắt.

Không dừng lại ở công việc lâm sàng, bác sĩ Phan Ngọc Nhu còn là một trong những cán bộ y tế tiêu biểu trong lĩnh vực nghiên cứu khoa học về can thiệp mạch máu não tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ. Bác sĩ đã tham gia và chủ trì nhiều đề tài nghiên cứu cấp cơ sở.

Với năng lực chuyên môn vững vàng, sự nghiêm túc, mẫu mực cùng tinh thần học hỏi không ngừng, ThS.BS Phan Ngọc Nhu không chỉ là một trong những trụ cột chuyên môn của Trung tâm Đột quỵ – Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ, mà còn là tấm gương điển hình của người thầy thuốc tận tâm và bản lĩnh, hết lòng vì người bệnh.