TP HCM – Trường hợp của một thai nhi 20 tuần tuổi gần đây đã được phát hiện có bất thường ở thận. Sau khi thực hiện các xét nghiệm di truyền cần thiết, các bác sĩ đã đưa ra chẩn đoán rằng thai nhi này mắc phải bệnh thận đa nang do đột biến gene trội từ phía bố.

Mẹ của thai nhi, 35 tuổi và đang mang thai lần thứ hai, đã tiến hành khám thai trong ba tháng đầu mà không phát hiện ra bất thường nào. Tuy nhiên, đến tuần thứ 20 của thai kỳ, qua hình ảnh siêu âm, các bác sĩ đã phát hiện ra rằng thận của thai nhi có dấu hiệu bất thường. Kết quả chọc ối đã xác định rằng thai nhi bị đột biến gene trội PKD1 trên nhiễm sắc thể thường số 16, gây ra bệnh thận đa nang.

Bệnh thận đa nang được biết đến là một rối loạn di truyền, dẫn đến sự hình thành các nang (túi chứa dịch) bên trong thận. Theo thời gian, các nang này có xu hướng lớn dần, chèn ép và phá hủy mô thận khỏe mạnh. Điều này có thể gây suy giảm chức năng thận, hình thành sỏi thận, cao huyết áp, nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc ảnh hưởng đến các cơ quan lân cận như gan, tụy.

Đặc điểm di truyền trội của bệnh có nghĩa là chỉ cần bố hoặc mẹ mang gene đột biến, mỗi người con sinh ra sẽ có 50% nguy cơ mắc bệnh. Người mang gene có thể không biết mình mắc bệnh cho đến khi xuất hiện các triệu chứng ở tuổi trung niên.

Trong trường hợp này, bác sĩ đã ghi nhận được rằng sự đột biến gene gây bệnh đến từ phía bố. Người bố 38 tuổi, có nang to ở thận và đang điều trị tăng huyết áp trong hai năm gần đây nhưng không biết rằng những triệu chứng này có liên quan đến bệnh thận đa nang. Sau khi thai nhi được xác định có đột biến gene, người bố cũng tiến hành kiểm tra di truyền và nhận được kết quả tương tự.

Các bác sĩ đánh giá rằng bệnh di truyền này không gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi trong giai đoạn hiện tại, nhưng cần phải theo dõi sát các mốc phát triển của thai, đặc biệt là chức năng thận và lượng nước ối, để phòng ngừa thiểu ối.

Hiện tại, chưa có phương pháp nào có thể chữa khỏi bệnh thận đa nang. Việc chẩn đoán sớm trong thai kỳ cho phép các bác sĩ và gia đình có thể chuẩn bị kế hoạch quản lý bệnh ngay từ giai đoạn sơ sinh. Khi bé chào đời, sẽ cần được siêu âm thận để xác định số lượng, kích thước và vị trí của các nang, kết hợp với các xét nghiệm máu và nước tiểu để đánh giá chức năng thận và các chỉ số khác.

Bác sĩ cũng đưa ra lời khuyên cho người bố cần tuân thủ điều trị tăng huyết áp theo chỉ định của bác sĩ, tái khám định kỳ, duy trì chế độ ăn ít muối, tăng cường trái cây, rau củ, giữ cân nặng hợp lý, tập thể dục khoảng 30 phút mỗi ngày và hạn chế rượu bia.

Các cặp vợ chồng nên quan tâm đến việc sàng lọc bệnh thận đa nang trước khi mang thai hoặc trước sinh, đặc biệt là những gia đình có tiền sử mắc bệnh thận hoặc vợ/chồng tăng huyết áp không rõ nguyên nhân. Nếu phát hiện sớm người mang gene bệnh, bác sĩ có thể tư vấn chi tiết về bệnh và nguy cơ di truyền cho con.