Một trường hợp đặc biệt gần đây đã được ghi nhận tại Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai, khi một bé trai 7 tuổi được đưa đến với tình trạng tăng amylase máu cao bất thường. Được biết, trước đó cháu bé đã được chẩn đoán mắc sởi và đã điều trị tại một bệnh viện tuyến trung ương. Tuy nhiên, sau đó, bé xuất hiện các triệu chứng nôn và đau bụng, khiến gia đình và các bác sĩ phải tìm kiếm nguyên nhân và cách điều trị phù hợp.
Trong quá trình điều trị, các bác sĩ tại Trung tâm Nhi khoa đã phát hiện ra chỉ số amylase máu tăng rất cao. Thông thường, amylase là một enzyme được sản xuất bởi tuyến tuỵ và giúp cơ thể tiêu hoá carbohydrate. Khi tuyến tuỵ bị tổn thương, amylase sẽ được giải phóng vào máu, dẫn đến tăng nồng độ amylase. Tuy nhiên, trong trường hợp này, siêu âm bụng cho kết quả bình thường, khiến các bác sĩ phải nghi ngờ về nguyên nhân thực sự của tình trạng tăng amylase máu.
Các bác sĩ đã bắt đầu với chẩn đoán ban đầu là viêm tụy cấp, một tình trạng nghiêm trọng có thể gây tăng amylase máu. Tuy nhiên, sau khi thực hiện các xét nghiệm cần thiết và siêu âm bụng không cho thấy bất kỳ bất thường nào, họ bắt đầu nghi ngờ về một tình trạng khác. Thông qua sự phối hợp chặt chẽ với phòng xét nghiệm, các bác sĩ đã phát hiện ra rằng bé trai thực sự mắc tình trạng macroamylasemia.
Macroamylasemia là một tình trạng hiếm gặp và lành tính, trong đó amylase trong máu không thể lọc qua thận và tích tụ, dẫn đến tăng amylase máu dai dẳng. Tình trạng này thường không gây ra triệu chứng gì nghiêm trọng và không cần điều trị đặc biệt. Việc chẩn đoán chính xác tình trạng này đã giúp cháu bé tránh được những can thiệp y tế không cần thiết, giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình và lo lắng cho bệnh nhi.
Trường hợp của bé trai 7 tuổi là một minh chứng quan trọng cho việc cần phải tìm kiếm nguyên nhân chính xác của tình trạng bệnh, đặc biệt là trong các trường hợp hiếm gặp. Việc chẩn đoán chính xác không chỉ giúp bệnh nhân tránh được những điều trị không cần thiết mà còn giúp giảm thiểu rủi ro và gánh nặng kinh tế cho gia đình. Các bác sĩ tại Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai đã thể hiện sự chuyên nghiệp và cẩn thận trong quá trình chẩn đoán và điều trị, mang lại kết quả tích cực cho bệnh nhi.
